Научная стажировка по цитогенетике человека: взгляд изнутри

Меня зовут Фролова Алена. Я студентка Бурятского Государственного Университета имени Доржи Банзарова. На данный момент обучаюсь на 3 курсе направления Биология и прохожу стажировку в цитогенетической лаборатории медико-генетической консультации ГАУЗ «Республиканский перинатальный центр» под руководством к.м.н., доцента медицинского института БГУ, заведующей медико-генетической консультацией Ереминой Елены Робертовны.
На сегодняшний день генетические заболевания - далеко не редкость. Все чаще и чаще случаются ситуации, когда семейная пара открывает для себя ту или иную патологию у будущего ребенка.
Цитогенетика - это раздел генетики, посвященный изучению клеточных основ наследственности и изменчивости организмов.
Здесь, в цитогенетической лаборатории ГАУЗ РПЦ применяются различные методы для оценки состояния кариотипа человека. Изучается возможность риска хромосомного заболевания еще на эмбриональной стадии развития будущего ребенка, осуществляется комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно (пренатальная диагностика). Материалами для таких исследований служат экстраэмбриональные ткани (хорион, плацента, амниотическая жидкость) или ткани собственно плода (пуповинная кровь).
Также под руководством Елены Робертовны были проведены анализы на выявление хромосомных болезней человека методом получения препаратов хромосом из лейкоцитов периферической крови (метод культивирования клеток периферической крови человека in vitro).
В дальнейшем я планирую освоить такой молекулярно-цитогенетический метод, как метод FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) - флуоресцентная гибридизация in situ. Этот подход позволяет определить расположение конкретного участка хромосомы и используется для идентификации наиболее частых хромосомных синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
Несомненно, для студентов направления "Биология" актуально погружаться в научно-исследовательскую деятельность уже с ранних курсов обучения, поскольку любые методы исследования в биологии и медицине требуют предварительной теоретической подготовки для дальнейшего получения практических навыков.